COVID 19 and myoclonus, do hemodialysis patients have more risk?

We discuss two recent cases from our hospital in which two patients with ESKD receiving periodical hemodialysis (HD) and SarS-Cov-2 infection suffered movement disorders, being the onset related to the HD sessions in both. First case is a 78 year-old woman who is admitted with generalized myoclonic status epilepticus and second case is a 46 year-old male who starts repeatedly suffering myoclonus during his hemodialysis sessions on day +10 after testing positive (asymptomatic infection). There are two main hypotheses when it comes to myoclonus and CNS disorders in COVID19, post-hypoxic origin and inmunomediated postinfectious origin. We wonder if they could both be interacting in patients with kidney disease, and especially in those who receive hemodialysis, maximizing the risk of suffering this type of disorders.

Mioclonías positivas y negativas en paciente con enfermedad renal crónica / Positive and negative myoclonus in a patient with end stage renal disease

Introducción: Las mioclonías son contracciones musculares paroxísticas de corta duración o pérdida abrupta del tono muscular, denominadas mioclonías positivas y negativas, respectivamente. Se presenta un caso clínico de mioclonías positivas y negativas generalizadas y se pretende describir los múltiples mecanismos fisiopatológicos y etiologías que lo desencadenan. Presentación del caso: Hombre de 35 años, con diabetes mellitus tipo 1 complicada con enfermedad renal diabética en hemodiálisis, desarrolló una bacteriemia asociada a catéter por Staphylococcus aureus y presentó mioclonías positivas y negativas. Se identificaron como posibles desencadenantes la uremia, la infección y los fármacos con potencial promioclónico; el hallazgo incidental de una lesión isquémica en núcleo caudado no explicaba la semiología encontrada en el paciente. Se hizo el control y retiro de todos los factores promioclónicos enunciados, junto a manejo farmacológico con levetiracetam, y con ello se logró el control de los síntomas. Discusión: Los pacientes con enfermedad renal crónica son susceptibles a la acumulación de productos tóxicos de tipo guanidinas, que tienen potencial para producir mioclonías. Además, las infecciones, el uso de fármacos con potencial promioclónico y lesiones estructurales como las isquemias corticales son etiologías que deben considerarse en el diagnóstico diferencial. El mayor impacto en los síntomas se observa con el control del factor desencadenante, y, en caso de persistir, la terapia farmacológica proporciona buenos resultados. Conclusión: Las mioclonías son trastornos del movimiento relativamente comunes en la enfermedad renal crónica. La identificación del desencadenante es crucial para su manejo junto al uso de fármacos con actividad antimioclónica.

Introduction: Myoclonus are paroxysmal muscle contractions of short duration or abrupt loss of muscle tone, called positive and negative myoclonus respectively. A clinical case of generalized positive and negative myoclonus is presented and the aim is to describe the multiple pathophysiological mechanisms and etiologies that trigger it. Case presentation: A 35-year-old man with type 1 diabetes mellitus complicated by diabetic kidney disease on hemodialysis developed catheter-associated bacteremia due to Staphylococcus aureus and presented positive and negative myoclonus. Uremia, infection, and drugs with pro-myoclonic potential were identified as possible triggers; The incidental finding of an ischemic lesion in the caudate nucleus did not explain the semiology found in the patient. The control and removal of all the pro-myoclonic factors mentioned was carried out, along with pharmacological management with levetiracetam, thus achieving control of the symptoms. Discussion: Patients with chronic kidney disease are susceptible to the accumulation of guanidine-type toxic products, which have the potential to produce myoclonus. Furthermore, infections, the use of drugs with pro-myoclonic potential and structural lesions such as cortical ischemia are etiologies that should be considered in the differential diagnosis. The greatest impact on symptoms is observed with the control of the triggering factor and if it persists, pharmacological therapy provides good results. Conclusion: Myoclonus are relatively common movement disorders in chronic kidney disease. Identification of the trigger is crucial for its management along with the use of drugs with anti-myoclonic activity.

A rare presentation of Neurocysticercosis with myoclonus / Una presentación rara de Neurocisticercosis con mioclonías

Neurocysticercosis (NCC) is caused by the infection of the central nervous system (CNS) by the larval stage of Taenia solium, with higher prevalence in developing countries. Seizures (more frequently partial seizures) and headaches are the most common clinical manifestations of NCC. Itsdiagnosis requires compatible exposure history, clinical manifestations and imaging results. We report the case of a 59 year-old man with NCCpresenting with myoclonus, which is a rarer form of presentation of this disease. (AU)

Facomatosis pigmentovascular cesioflammea asociada a epilepsia focal mioclónica: Primer caso reportado en el Perú / Phakomatosis pigmentovascularis cesioflammea associated with focal myoclonic seizures: First case report in Peru

Resumen La facomatosis pigmentovascular es un síndrome congénito muy poco frecuente, caracterizado por la presentación simultánea de una malformación vascular capilar y una lesión cutánea pigmentaria, con o sin compromiso extracutáneo. Se presenta el caso de una adolescente con epilepsia que cursa con crisis mioclónicas focales no controladas por un tratamiento farmacológico irregular, y que muestra además lesiones cutáneas compatibles con nevus flammeus y melanosis dérmica, ocular y palatina, presentes desde el nacimiento. Se trata del primer reporte en el país, de un síndrome neurocutáneo poco frecuente y de su asociación clínica con epilepsia, resaltándose además la importancia de una evaluación integral de esta entidad.

Summary Phacomatosis pigmentovascularis is a rare congenital syndrome, characterized by the simultaneous presentation of a capillary vascular malformation and a cutaneous pigmentary lesion, without or with extracutaneous involvement. The case of an adolescent with epilepsy characterized by focal myoclonic seizures uncontrolled by an irregular pharmacological treatment, with skin lesions compatible with nevus flammeus and dermal, ocular and palatal melanosis since birth, is presented. This is the first report in the country of an infrequent neurocutaneous syndrome and its clinical association with epilepsy, highlighting besides the importance of a comprehensive evaluation of this entity.

Trastornos paroxísticos no epilépticos neonatales / Non-epileptic paroxysmal disorder in neonates

Los trastornos paroxísticos no epilépticos son eventos frecuentes en el neonato, generalmente transitorios. Sin embargo, por su intensidad pueden ser confundidos como verdaderas crisis epilépticas. El objetivo de esta revisión es actualizar los conceptos en relación a los temblores, mioclonías neonatales benignas del sueño (MNBS) e hiperecplexia. Los temblores son muy frecuentes, una vez identificados debe determinarse si pertenecen a un síndrome de hiperexcitabilidad relacionado con factores maternos o perinatales, en casos idiopáticos se espera buen pronóstico. Las MNBS con frecuencia se confunden con crisis epilépticas, se caracterizan porque las mioclonías son breves y solo se presentan en el sueño, los niños son normales y el EEG también es normal. La hiperecplexia es un trastorno raro, genéticamente determinado, caracterizado por hipertonía y reacciones de sobresalto exagerado ante un estímulo banal, que pueden mejorar con clonazepam.

Non-epileptic paroxysmal disorders are frequent events in the neonate, generally transient. However, due to their intensity they can be confused as true epileptic seizures. The objective of this review is to update the concepts in relation to tremors, neonatal benign sleep myoclonus (MNBS) and hyperekplexia. The tremors are very frequent, once identified it must be determined if they belong to a hyperexcitability syndrome related to maternal or perinatal factors, in idiopathic cases a good prognosis is expected. MNBS are often confused with epileptic seizures. They are characterized by the fact that myoclonus is brief and occurs only in sleep, children are normal, and the EEG is also normal. Hyperekplexia is a rare, genetically determined disorder characterized by hypertonia and exaggerated startle reactions to a banal stimulus, which can be improved with clonazepam.

Gen SCN1A, Epilepsias Genéticas (Sindrome de DRAVET), Correlato Genotipo / Fenotipo / The SCN1A gene, congenital epilepsies (Dravet syndrome), genotype/phenotype correlations

Las mutaciones del Gen SCN1A están asociadas a varios síndromes epilépticos con presentaciones clínicas superpuestas y de variable severidad a saber: Epilepsia Severa Mioclonica de la Infancia o Síndrome de Dravet,Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus, formas más leves de Sindrome de Dravet, la Epilepsia Intratable con Convulsiones Generalizadas Tonico-Clonicas y raros casos de Migraña familiar. Todas estas formas clínicas representan el 90% de los casos de mutación del gen SCN1A; recientemente se han incluido la Epilepsia Focal y Generalizada Criptogenética, la Mioclónica–Astática, formas del Síndrome de Lennox-Gastaut y la forma severa de Epilepsia Multifocal Infantil (Epilepsia Migratoria o Multifocal Severa de la Infancia). El objetivo de la presentación de estos tres casos de Epilepsia Refractaria Precoz es enfatizar los Fenotipos variables en la evolución de la semiología convulsiva, y del compromiso cognitivo, asociado a genotipos variables (compromiso de alelos diferentes en el mismo Gen). Se debe sospechar compromiso del Gen SCN1A en toda Encefalopatía Epiléptica con convulsiones febriles de comienzo en el 1er año de vida repetidas, en muchas ocasiones, prolongadas o en ramilletes, refractarias al tratamiento médico, con neuroimagenes y EEG normales en el inicio del trastorno convulsivo aunque la regresión psicomotora ocurra años después o las mioclonias estén ausentes y en quienes la vulnerabilidad a la fiebre o a los estados infecciosos leves precipitan convulsiones

Mutations in the SCN1A gene are associated with different epi-lepsy syndromes with overlapping clinical presentations and of variable severity, such as severe myoclonic epilepsy in infancy or Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus, milder forms of Dravet syndrome, refractory epilepsy with generalized tonic-clonic seizures, and rare cases of familial migraine. In 90% of all these clinical presentations SCN1A mutations are found. More recently, cryptogenic focal and ge-neralized epilepsy, myoclonic–astatic epilepsy, different types of Lennox-Gastaut syndrome, and the severe form of infantile multifocal epilepsy (migrating partial seizures or severe infanti-le multifocal epilepsy) have also been included. The aim of the presentation of these three cases of early refractory epilepsy was to emphasize the variable phenotypes in the evolution of seizure semiology and the cognitive involvement associated with variable genotypes (involvement of different alleles of the same gene). SCN1A-gene involvement should be suspected in the face of all epileptic encephalopathies...

Síndrome de kinsbourne / Kinsbourne syndrome

Antecedentes: El Síndrome Kinsbourne es un desorden neurológico raro caracterizado por movimientos oculares irregulares, involuntarios y multidireccionales (opsoclonos), polimioclonias difusas y ataxia. Puede ser de etiología paraneoplásica (neuroblastoma) en el 50% de pacientes, pero existen múltiples causas dentro de ellas, las para y post infecciosas. Caso clínico: Masculino de 1 año de edad, con inestabilidad de la marcha. Como único antecedente proceso respiratorio y gastrointestinal (rinorrea hialina, tos productiva así como diarrea) una semana previa al inicio del padecimiento. A la exploración física presentaba ataxia a la bipedestación que imposibilitaba la marcha. Ante la ausencia de otra sintomatología es considerado inicialmente como una cerebelitis postinfecciosa, posteriormente se agregan al cuadro clínico polimioclonias y opsoclonos, con estos datos se hace el diagnóstico de síndrome de Kinsbourne. La Imagen de resonancia magnética cerebral, electroencefalograma, citoquímica y cultivo de líquido cefalorraquídeo no mostraron alteraciones. Se realizó tomografía axial abdominal y catecolaminas en orina en busca de neuroblastoma, ambos estudios normales. Se dio manejo con prednisolona a dosis de 2 mg/kg/día. Al mes de tratamiento el paciente estaba asintomático Conclusión: el síndrome opsoclonos mioclonos es una entidad rara que debe ser considerada como diagnóstico diferencial en los casos de ataxia aguda...

Síndrome de Lance-Adams depois de parada cardiorrespiratória prolongada: relato de caso / Lance-Adams syndrome post longtime cardiac arrest: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Lance-Adams (SLA) é caracterizada por mioclonias pós-hipóxicas crônicas, podendo surgir dias, semanas ou meses após grave lesão isquêmica ao sistema nervoso central. Sua incidência é muito baixa, sendo uma doença rara, com poucos casos descritos na literatura mundial. O objetivo desse estudo foi relatar um caso de SLA após parada cardiorrespiratória, discutindo algumas hipóteses de sua fisiopatologia e terapêutica. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 50 anos, evoluiu com parada cardiorrespiratória por 30 minutos, durante a recuperação pós-anestésica, após submeter-se à gastroplastia redutora. Evoluiu em coma profundo por um mês, ficando em estado vegetativo persistente por quatro meses apresentando mioclonias generalizadas de difícil controle que melhoravam apenas durante o sono. Sua recuperação neurológica era evidente, escala de coma de Glasgow 11, quando evoluiu a óbito por hipertermia de origem central não responsiva as medicações, após 120 dias de internação. CONCLUSÃO: A SLA ainda possui fisiopatologia desconhecida, as medicações atuais podem como no presente caso, não atenuar os movimentos involuntários. Com a melhora das manobras de reanimação cardiorrespiratória podem ocorrer mais casos de SLA, exigindo maior conhecimento clínico desta doença.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The Lance-Adams syndrome (LAS) is characterized by a chronic myoclonus state after central nervous system hypoxemia that appears days, weeks or months after the insult. Its incidence is very low, being a rare disease, with few cases report in the world-wide literature. The aim of this study is to report a case of LAS after cardiac arrest, discussing some therapeutics hypotheses and physiopathological pathways.CASE REPORT: Female patient, 50 years old, presented a thirty minutes cardiac arrest during post-anesthetic recovery after a successful gastric bypass. Evolved into a deep coma for a month, progressing to vegetative persistent state for four months, during which she presented chronic generalized myoclonus, difficult to control with classical pharmacological agents. His neurological recovery was evident, Glasgow coma score 11 when she evolved to death by central origin hyperthermia unresponsive to medications, after 120 days of hospitalization. CONCLUSION: The Lance-Adams syndrome has yet an unknown pathophysiology mechanism that impairs our clinical approaches. Classical pharmacological agents may be ineffective, as in our case, does not alleviate completely the involuntary movements. With the improvement of cardiopulmonary resuscitation techniques, more cases of LAS should be faced, requiring more clinical knowledge of this disease.

Síndrome de Lance-Adams: presentación de dos casos / Lance-Adams syndrome: report of two cases

Lance-Adams syndrome was described in 1963 is a rare complication due to recovered hypoxic episodes or prolonged hypotension events. Is characterized by action myoclonus and cerebellar ataxia. We report two patients studied with this syndrome. A 51 year-old men and a 72 years-old men fully recovered after a brief cardiorespiratory arrest they developed intention myoclonus, triggered by voluntary movements, posture, also by sounds, touches and emotional stimuli. It also was accompanied by cerebellar syndrome, ataxia and posture control alterations. They had a Magnetic Resonance (MR), EEG and normal metabolic parameters. Myoclonus was treated with sodium valproate and clonazepam. The neurophysiologic interpretation of this motor imbalance is an abnormal functioning of the Central Pattern Generator Netwoks (CPGN) located in the mesencephalic region. Hypoxic lesions in vermian purkinje and paravermal cerebellum neurons have an inhibitory effect in this system, producing motor control attenuation, generating an imbalance in the motoneurons of the spinal cord contraction sequence, which starts shooting in an uncoordinated way. As in almost all cerebellar lesions with time they tend to compensate and to diminish myoclonus.

El Síndrome de Lance-Adams descrito en 1963, es una rara complicación que sigue tardíamente a episodios hipóxicos o de hipotensión prolongada, ya recuperados. Se caracteriza por mioclonías de acción y ataxia cerebelosa. Se describen dos pacientes estudiados con este síndrome. Son dos hombres de 51 y 72 años que después de un paro cardiorrespiratorio breve, de recuperación completa, iniciaron mioclonías de intención, activadas por movimientos voluntarios, posturas, estímulos sonoros, táctiles y afectivos. Acompañado además de un síndrome cerebeloso, ataxia de la marcha y alteraciones del control postural. Cursaron con RM (Resonancia Magnética), EEG (Electroencefalograma) y parámetros metabólicos sin relevancia patológica. Las mioclonías fueron controladas con ácido valproico y clonazepam. La interpretación neurofisiológica de este desajuste motor es la alteración en el funcionamiento del patrón central de circuitos generadores (PCCG) ubicado en la región mesencefálica. Las lesiones hipóxicas de las neuronas de Purkinje del vermis y paravermianas del cerebelo, que tienen un efecto inhibitorio para este sistema, producen una atenuación del control motor del PCCG, generando desajuste en la secuencia de la contracción de las motoneuronas de la médula espinal, que comienzan a dispararse de manera independientemente. Como ocurre con la mayoría de las lesiones cerebelosas, con el tiempo tienden a compensarse y por consiguiente a disminuir las mioclonías.

Panencefalitis esclerosante subaguda: experiencia en la consulta de neuropediatría del Hospital J.M. de Los Ríos / Subacute sclerosing panencephalitis: experience in the ambulatory clinic of the Hospital J.M. de Los Rios

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES), o enfermedad de Van Boager, es una encefalopatía lentamente progresiva, originada por la infección persistente por una forma mutante del virus del sarampión, que ocasiona una desmielinización inflamatoria multifocal del sistema nervioso central. Es conocido que infecciones antes de los 2 años de edad aumentan el riesgo de padecer PEES, no demostrándose hasta la actualidad casos secundarios a vacunación. Presentar una revisión de cinco casos clínicos, que consultaron el Hospital de Niños "J.M de Los Ríos", en el periodo comprendido entre los años 1990-2005, con diagnóstico de PEES; en quienes se analiza la forma de presentación, manifestaciones clínicas, hallazgos en los estudios serológicos, de imágenes y evolución. Todos los pacientes tuvieron antecedentes de infección por sarampión cuatro de ellos antes de los dos años de edad. La edad promedio de presentación fue de 7 años 3 meses, con una media para el período de latencia de 5,2 años. En relación a las manifestaciones clínicas iniciales, en todos hubo crisis epilépticas mioclónicas, en dos de ellos trastornos conductuales y en otros dos somnolencia. Los estudios electroencefalográficos mostraron un patrón periódico en todos los casos. Los t¡tulos de anticuerpos antisarampión positivos en suero y líquido cefalorraquídeo confirmaron el diagnóstico en cuatro casos. La evolución fue fatal en un caso y desfavorable en los otros, con compromiso en áreas motoras, sensoriales y cognitivas. El tratamiento hasta los momentos sigue siendo preventivo, erradicando el sarampión y manteniendo un plan de vacunación.

Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE), or disease of Boager Goes, is a slowly progressive encephalopathy originated by the persistent infection of a mutant form of the measles virus, which causes an inflammatory multifocal demielinization of the central nervous system. It is known that infections before 2 years of age increase the risk of SSPE. Cases following vaccination have not been demonstrated. To present a review of five children with SSPE attended at the Children's Hospital ¨J.M de Los Ríos" between 1990 and 2005. The initial presentation, clinical manifestations, serologic and imaging findings as well as the clinical outcome were analysed. All patients had a precedent measles infection, four of them before two years of age. The average age of presentation was 7 years 3 months, with an average for the period of latency of 5.2 years. In relation to the clinical initial manifestations, myoclonic events were common to all patients, two of them presented with cognitive deterioration and two with drowsiness. The EEG studies demonstrated a periodic boss in all cases. Anti measles antibodies titers in serum and spinal liquid confirmed the diagnosis in four cases. The outcome was fatal in one case and unfavourable in the others, whom presented motor, sensory and cognitive deterioration. Treatment at the present time continues to lie in preventive measures, supporting the plan of vaccination and aiming to the eradication of measles.

Causas no oncológicas del síndrome de Kinsbourne / Non oncologic causes of Kisbourne syndrome

Introducción. Kinsbourne en 1962, enmarca una tríada caracterizada por opsoclonos, mioclonos y ataxia cerebelosa. Su incidencia no está definida y es poco común; ocurre en su mayoría en la edad pediátrica. Se han propuesto diferentes etiologías, dentro de las más frecuentes se relaciona con entidades paraneoplásicas (50% asociado a neuroblastoma). Objetivo: analizar las causas del paciente con síndrome de Kinsbourne (SK) atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez en el período comprendido entre 1993-2004. Material y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo en pacientes de ambos sexos, menores de 16 años, atendidos en el período comprendido entre 1993 y 2004; estableciéndose la frecuencia de pacientes con SK en dicho período de tiempo estudiado; además de los síntomas más frecuentes y el seguimiento de estos pacientes. Resultados. Se obtuvieron 26 pacientes, la edad de presentación más frecuente fue de 21 meses de edad. El tiempo que transcurrió entre la presentación de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad fue en promedio de 3.8 meses. El signo inicial en 88.5% de los pacientes fue la ataxia. Dentro de las etiologías más frecuentes se encontró en primer lugar las causas infecciosas, seguidos de trauma craneoencefálico leve y procesos inflamatorios. En 27% de los casos no se consignó algún antecedente patológico relacionado al inicio de los síntomas. Sólo se encontró un caso asociado a neuroblastoma. Conclusión. La causa más frecuente encontrada en nuestra población fue la de origen infeccioso, lo cual da pauta a redefinir la búsqueda y los protocolos de estudio en estos pacientes, así como los tratamientos y pronósticos propuestos. Es interesante observar que a cinco años de seguimiento, únicamente se encontró un proceso neoplásico, lo cual también puede redefinir el pronóstico en general de estos pacientes.

Introduction. In 1962 Kinsbourne describes a triad characterized by opsoclonus, myoclonus and ataxia.The incidence is rare; it occurs predominantly in pediatric population. It may express different etiologies; the most frequently cause associated is with paraneoplasia (50% with neuroblastoma).The great variety of diagnosis proposed for the Kinsbourne syndrome (KS) implies a great number of treatments too. Besides KS is rarely seen, the dramatic presentation, sudden appear, characterized triad and torpid evolution that can be in relationship with a paraneoplasia makes the syndrome a entity of great interest for the medical doctors, making of great importance known the different etiologies of each community for establish standardized protocols for the clinical study and follow adequate for these patients. With this revision, we suspect to identify the different etiologies in the KS in the population attended in the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez (HIMFG). Objective: describe and analyze the different causes of KS attended in the HIMFG between 1990-2004. Material and methods. With a retrospective study, we include patients of both sexes, <16 years, seen between 1990 and 2004. We study the frequency of patients seen in that period, the most frequent etiologies and the evolution of these patients. Results. Of 26 patients, the most frequent age of presentation was 21 months of age. The time between the first symptoms and the diagnosis was approx. 3.8 months.The initial symptom in 88.5% was ataxia.The most frequent etiologies related were infections, craneoencephalic trauma and inflammatory process. In 27% of the patients there were no antecedents. Only one of the patients was associated with neuroblastoma. Conclusion. The infection was the most frequent cause in our series that results implies the necessity to make strategies in the search of these patients.